Une fillette de deux ans, décrite comme un « véritable petit bout de chou plein d’énergie », a été diagnostiquée avec une forme rare de démence infantile, et ses parents craignent désormais que « le temps presse pour lui sauver la vie ».
Un diagnostic brutal pour une enfant en pleine santé
Une semaine seulement avant son deuxième anniversaire, la petite Leni Forrester a reçu un diagnostic de syndrome de Sanfilippo de type B, une maladie neurodégénérative évoluant rapidement, également connue sous le nom de démence infantile.
Ses parents, Emily, 33 ans, et Gus, 35 ans, ont déclaré avoir été complètement pris au dépourvu par ce diagnostic : « Nous n’avions absolument aucune inquiétude concernant Leni », a confié cette mère de Kent au Mirror, décrivant sa fille comme un « rayon de soleil ».
« Maladie génétique grave »
Le premier signe laissant penser que quelque chose n’allait pas est apparu de manière inattendue lors d’un dépistage génétique de routine concernant la sœur d’Emily, chez qui on a découvert qu’elle était porteuse du gène NAGLU associé à cette maladie.
Même si les risques que leur enfant soit atteint étaient extrêmement faibles, les parents ont décidé de se faire dépister par mesure de précaution.
Au début, un examen médical leur a donné le feu vert, ce qui a rassuré le couple et l’a encouragé à envisager d’agrandir leur famille.
Mais des examens complémentaires ont révélé que le petit souffrait du syndrome de Sanfilippo, une « maladie génétique grave ».
« Les symptômes entraînent une mort prématurée »
Le syndrome de Sanfilippo est dû à un déficit enzymatique qui empêche l’organisme de décomposer certaines molécules complexes. À mesure que ces substances s’accumulent, elles génèrent des déchets toxiques qui endommagent progressivement les cellules cérébrales.
Selon la Cleveland Clinic, « cette maladie provoque divers symptômes cognitifs (mentaux), comportementaux et physiques qui s’aggravent avec le temps. Ces symptômes entraînent un décès prématuré. » Cette maladie est extrêmement rare. Il touche environ une personne sur 50 000 à 250 000.
Les enfants atteints du syndrome de Sanfilippo semblent souvent en bonne santé pendant la petite enfance. Les symptômes apparaissent généralement vers l’âge de 3 ans. Au fil du temps, les enfants touchés perdent progressivement la capacité de parler, de marcher, de manger et de communiquer.
« Tous vos rêves pour l’avenir de votre enfant s’envolent », a déclaré Emily à ITV News le 23 mars 2026, cinq mois après le diagnostic de Leni. « C’est un véritable coup de massue. C’est le pire cauchemar de tout parent. »
Des signes inattendus
Avec le recul, Emily explique que les signes étaient si discrets qu’il était facile de les attribuer à des variations normales. Leni présente des traits distinctifs, comme des sourcils épais, mais ceux-ci n’ont jamais suscité d’inquiétude à l’époque.
Emily a expliqué : « Mon mari et moi avons tous les deux des sourcils fournis, ce n’est donc pas si inhabituel. » D’autres traits parfois associés à ce trouble étaient également visibles sur le visage de Leni, notamment « des cils épais et des lèvres charnues », mais ils n’étaient pas assez marqués pour laisser présager une affection grave.
Leni est également née avec un pied bot, une malformation qui faisait que ses pieds étaient tournés vers l’intérieur, mais la kinésithérapie a permis de corriger ce problème, ce qui signifie qu’il n’y avait aucune raison évidente de soupçonner une maladie génétique sous-jacente.
« Mais en raison de la façon dont ce syndrome évolue, ils ne présentent pas vraiment de symptômes évidents qui se distinguent de ce qu’un enfant en bas âge normal pourrait ressentir avant l’âge de deux ans », a expliqué Emily, ajoutant que les premiers signes « ne laissaient en rien présager cette maladie génétique grave ».
« Elle va souffrir »
Sans traitement, la maladie continuera à endommager les cellules cérébrales de Leni au fil du temps.
« Chaque jour qui passe sans traitement, ces déchets toxiques s’accumulent dans le corps de notre enfant », a déclaré Emily. « Si nous ne parvenons pas à obtenir un traitement, elle subira le plus terrible déclin physique et mental que l’on puisse imaginer, puis elle mourra avant d’avoir atteint la fin de l’adolescence. »
Lorsque les médecins ont annoncé le diagnostic, la famille a appris qu’il n’existait aucun traitement approuvé au Royaume-Uni, ce qui les a confrontés à la réalité accablante des soins palliatifs.
« C’est évidemment horrible », a déclaré Emily au Mirror.
« Les dégâts sont irréversibles »
Aujourd’hui, cependant, une lueur d’espoir se profile sous la forme d’une thérapie génique potentielle actuellement mise au point par le professeur Brian Bigger à l’université d’Édimbourg. Ce traitement vise à introduire une copie saine du gène manquant dans les cellules souches sanguines des patients, offrant ainsi la possibilité de ralentir ou de prévenir l’aggravation des lésions causées par la maladie.
Mais le temps presse.
« Nous sommes dans une course contre la montre », a déclaré Bigger à ITV. « Elle va commencer à perdre des cellules cérébrales et, une fois que cela se produira, nous ne pourrons plus les récupérer. »
Emily affirme qu’une intervention précoce peut changer le cours d’une vie.
« Un traitement précoce est essentiel pour ces enfants. Une fois les lésions installées, elles sont irréversibles », a-t-elle déclaré. « Si elle doit attendre six mois, cela pourrait signifier qu’elle ne pourra plus parler. Si elle attend douze mois, cela pourrait signifier qu’elle perdra la capacité de marcher. »
« Le temps joue contre nous »
« Compte tenu de l’état de santé de Leni, chaque jour compte et le temps presse pour lui sauver la vie », écrit Emily dans une campagne GoFundMe lancée afin de collecter des fonds pour son traitement. « Entendre dire que son enfant va mourir est le pire cauchemar de tout parent, et c’est la réalité angoissante à laquelle nous sommes confrontés si Leni ne peut pas bénéficier d’un traitement rapidement. Nous ferons tout ce qui est en notre pouvoir pour sauver notre petite fille. »
« Le temps joue contre nous », a-t-elle déclaré, avant d’ajouter : « C’est vraiment son seul espoir. »
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